News Scientifiche

piotor

Pallone d'oro
  Moderatore
Non ne dubito
Sembra una bella miniera di dati
Avoja.

Gli esperimenti un UK e Giappone sono stati fondamentali e ne stanno uscendo altri (Estonia).
Per questo tipo di studi pero' servono dati ospedalieri di alto livello, che taglia fuori tanti paesi in cui manca questo tipo di servizi trasversalmente (regioni povere vs regioni ricche) o cronlogicamente (accesso solo recentemente a cure di alto livello), di fatto tagliando fuori molti paesi con alto "potenziale".
In Europa la Finlandia e' un caso molto interessante perche' ha la popolazione ha attraversato un cono di bottiglia in tempi recenti (su scala evolutiva si intende) e questo ha amplificato semi-randomicamente alcuni alleli/geni che in altre popolazioni sono rari e che sono correlati a malattie importanti, specie se non mettono a repentaglio le possibilita' di riproduzione (e.g. Alzheimer).

Il risultato e' che siamo in grado di trovare correlazioni tra geni e malattie che in altri paesi e' impossibile trovare in quanto in generale troppo rare per avere potere statistico.

Poi c'e' un discorso anche socio/economico in quanto la Finlandia e' un paese iper socialista, con accesso molto ampio e uniforme alla sanita' pubblica, unito a una digitalizzazione avanzata dei dati, che permette di avere dati molto "puliti".

In futuro l'idea e' che molti paesi faranno studi simili a loro volta e piano piano andremo ad integrare questi risultati in modo che ogni popolazione sufficientemente grossa possa contribuire all'analisi di questi legami.
 
Avoja.

Gli esperimenti un UK e Giappone sono stati fondamentali e ne stanno uscendo altri (Estonia).
Per questo tipo di studi pero' servono dati ospedalieri di alto livello, che taglia fuori tanti paesi in cui manca questo tipo di servizi trasversalmente (regioni povere vs regioni ricche) o cronlogicamente (accesso solo recentemente a cure di alto livello), di fatto tagliando fuori molti paesi con alto "potenziale".
In Europa la Finlandia e' un caso molto interessante perche' ha la popolazione ha attraversato un cono di bottiglia in tempi recenti (su scala evolutiva si intende) e questo ha amplificato semi-randomicamente alcuni alleli/geni che in altre popolazioni sono rari e che sono correlati a malattie importanti, specie se non mettono a repentaglio le possibilita' di riproduzione (e.g. Alzheimer).

Il risultato e' che siamo in grado di trovare correlazioni tra geni e malattie che in altri paesi e' impossibile trovare in quanto in generale troppo rare per avere potere statistico.

Poi c'e' un discorso anche socio/economico in quanto la Finlandia e' un paese iper socialista, con accesso molto ampio e uniforme alla sanita' pubblica, unito a una digitalizzazione avanzata dei dati, che permette di avere dati molto "puliti".

In futuro l'idea e' che molti paesi faranno studi simili a loro volta e piano piano andremo ad integrare questi risultati in modo che ogni popolazione sufficientemente grossa possa contribuire all'analisi di questi legami.
Sei coinvolto in tutti e cinque i lavori o solo in uno?
Comunque lavoro impressionante.

Sto pensando di incorporarne uno (o due) nella lista dei paper tra cui scegliere per presentazioni in classe per i miei studenti nel mio corso di pharmacogenomica, ma devo decidere quali ?
 

piotor

Pallone d'oro
  Moderatore
Sei coinvolto in tutti e cinque i lavori o solo in uno?
Comunque lavoro impressionante.

Sto pensando di incorporarne uno (o due) nella lista dei paper tra cui scegliere per presentazioni in classe per i miei studenti nel mio corso di pharmacogenomica, ma devo decidere quali ?
Direttametne solo nella flagship, indirettamente in tutti. Io non vengo dal mondo bio (sono un fisico/data scientist) e lavoro nell'analysis team facendo appunto analisi dati e costruendo pipelines utilizzando software bio gia' presenti. Noi di fatto siamo quelli che gestiamo il portale https://r6.finngen.fi/ e lo popoliamo di dati.
Noi prendiamo i dati in arrivo dall'imputation team e incrociamo con i dati fenotipici. Siamo i primi ad analizzare i due set assieme e cerchiamo di capire se ci sono problematiche strutturali (mismatched samples, batch effects) e se le definizione fenotipiche (non e' banale passare da una serie di eventi temporali ad una "diagnosi" binaria in maniera sempre corretta) non sono sballate. Facciamo un po' di QC, eliminiamo i non sanguepuro (mia pipeline!) per evitare segnali spuri, calcoliamo PCA (correlazione), kinship (controlliamo non ci siano strane strutture famigliari che possono indiciare batch effects o sample contamination) e poi via: 20M varianti e 2k fenotipi da incrociare..ci vuole una settimana di computing power.
Poi facciamo una marea di altra roba: colocalization,condiiontal analysis, finemapping,PRS,genetic correlation, heritability, gene burden etc. Poi questi dati diventano disponibili all'interno della community che li puo' usare per i loro studi.

Buona parte di quegli autori li conosco bene (specie Tuomo e Jaakko). Se ti interessa posso pure metterti in contatto e chiedergli anche disponibilita' per una presentazione online o simili!
 
Direttametne solo nella flagship, indirettamente in tutti. Io non vengo dal mondo bio (sono un fisico/data scientist) e lavoro nell'analysis team facendo appunto analisi dati e costruendo pipelines utilizzando software bio gia' presenti. Noi di fatto siamo quelli che gestiamo il portale https://r6.finngen.fi/ e lo popoliamo di dati.
Noi prendiamo i dati in arrivo dall'imputation team e incrociamo con i dati fenotipici. Siamo i primi ad analizzare i due set assieme e cerchiamo di capire se ci sono problematiche strutturali (mismatched samples, batch effects) e se le definizione fenotipiche (non e' banale passare da una serie di eventi temporali ad una "diagnosi" binaria in maniera sempre corretta) non sono sballate. Facciamo un po' di QC, eliminiamo i non sanguepuro (mia pipeline!) per evitare segnali spuri, calcoliamo PCA (correlazione), kinship (controlliamo non ci siano strane strutture famigliari che possono indiciare batch effects o sample contamination) e poi via: 20M varianti e 2k fenotipi da incrociare..ci vuole una settimana di computing power.
Poi facciamo una marea di altra roba: colocalization,condiiontal analysis, finemapping,PRS,genetic correlation, heritability, gene burden etc. Poi questi dati diventano disponibili all'interno della community che li puo' usare per i loro studi.

Buona parte di quegli autori li conosco bene (specie Tuomo e Jaakko). Se ti interessa posso pure metterti in contatto e chiedergli anche disponibilita' per una presentazione online o simili!
sarebbe una figata spaziale
Parlo con il dean oggi e poi ti mando un PM
 
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